Mukowiscydoza jest uwarunkowaną genetycznie chorobą przewlekłą. Mutacje genów prowadzą do zaburzeń równowagi jonowej, która jest niezbędna do zachowania fizjologicznych funkcji organizmu. Skutkiem jest zmniejszenie zawartości wody w wydzielinie gruczołów zewnątrzwydzielniczych oraz produkcja nadmiernie gęstego i lepkiego śluzu, który powoduje zaburzenia pracy wszystkich narządów posiadających gruczoły śluzowe, głównie układu oddechowego i pokarmowego.
Do najczęstszych objawów choroby należą:
- częste i przewlekłe infekcje dróg oddechowych, które stopniowo prowadzą do uszkodzenia i rozwoju rozstrzeni oskrzeli,
- zapalenie błony śluzowej nosa i zatok, często z rozwojem polipów,
- niewydolność zewnątrzwydzielnicza trzustki (znaczne uszkodzenie trzustki może skutkować również utratą funkcji wewnątrzwydzielnicznej i rozwojem cukrzycy),
- zaburzenia trawienia i wchłaniania poszczególnych składników pokarmowych, czego konsekwencją są biegunki tłuszczowe, zespół złego wchłaniania i niedożywienie,
- włóknienie i marskość wątroby,
- kamica żółciowa.
W ramach projektu „Mapy potrzeb zdrowotnych – Baza Analiz Systemowych i Wdrożeniowych” przygotowaliśmy aplikację dostępną na stronie https://basiw.mz.gov.pl/analizy/problemy-zdrowotne/mukowiscydoza/. Zawiera ona szereg informacji, zestawień i analiz dotyczących następujących obszarów:
- epidemiologia – liczba chorych w różnych regionach Polski,
- ścieżki leczenia – w jaki sposób przebiega proces diagnostyki i leczenia,
- podstawowe wskaźniki – gdzie i w jakiej formie pacjenci są leczeni,
- lista ośrodków – liczba pacjentów leczonych w poszczególnych ośrodkach,
- ośrodki specjalistyczne – rozmieszczenie ośrodków, które mają specjalizować się w leczeniu mukowiscydozy.
Zapraszamy do dalszej eksploracji!